Silpnas X sindromas

Sveikata Ir Medicinos Vaizdo: SEAL - Stand By Me (Spalio Mėn 2018).

Anonim

Kas yra silpnas X sindromas?

Trapumas X sindromas yra genetinis sutrikimas, kuris dažniausiai perduodamas tėvui vaiku tuo metu, kai vaikas yra suvokiamas. Sutrikimas turi įtakos asmens mokymuisi ir fiziniam augimui. Tai taip pat veikia elgesį ir gali būti susijęs su kitais žmonėmis. Trapiojo X sindromo simptomai gali būti lengvi arba vidutinio sunkumo. Tai veikia tiek mergaites, tiek berniukus; tačiau ji dažnai daro didesnį poveikį vyrams.

Trapios X sindromo simptomai

Žmonėms, kuriems yra trapus X sindromas, ankstyvaisiais vaikais gali būti vėluojama sėdėti, nuskaityti, vaikščioti ir kalbėti. Vėlavimai auga, kai vaikas tampa vyresnis. Mokyklos vaikai yra žemesnio lygmens skaitymo, matematikos ir kitais klausimais. Jie turi elgesio problemų, socialinius iššūkius (pvz., Sunkumus, susijusius su sąlyčio su akimis ir sąveikos su kitais asmenimis), sunkumų mokantis naujų dalykų ir dėmesio.

Asmeniui, kuriam diagnozuotas trapumas X sindromas, taip pat gali būti tam tikrų fizinių savybių. Tai yra didesnės nei įprastos ausys, žandikaulis ir kakta; ilgas siauras veidas; plokščios pėdos; ir neįprastai lanksčius pirštus. Vyrams, turintiems trapius X sindromą, gali pasireikšti didesnės nei įprastos sėklidės po brendimo. Moterys gali patirti nevaisingumą ir pradėti menopauzę anksčiau nei įprastai. Tiek vyrams, tiek moterims, kurioms diagnozuota trapus X sindromas, gali išsivystyti drebulys (kratymas) ir sunku koordinuoti.

Kas sukelia Trapiojo X sindromą?

Trapumą X sindromą sukelia problema su vienu iš jūsų genų. Vaikai paveldės genus iš savo tėvų. Štai kodėl jie atrodo kaip kiekvienas iš jų tėvų. Dauguma laiko, tai yra, kaip perduodamas "trapios" X sindromas. Tačiau yra galimybė turėti trapumą X, net jei vaiko tėvai neturi trapiojo X geno.

Kaip diagnozuotas trapus X sindromas?

Kai kurie tėvai pastebi vėlavimą ir kreipiasi į savo gydytoją, kuris veda prie testavimo. Paprastas kraujo tyrimas gali aptikti jūsų vaiko "Fragile X" geną bet kuriuo metu po jo gimimo. Tai patvirtina diagnozę. Jei įtariate (ar žinote), ar tėvas turi trapumą X geną, amniocentezė gali nustatyti geną kūdikiui prieš gimdymą. Ši procedūra apima adatos įvedimą į motinos gimdą, kad būtų imamas skystis, kuris supa kūdikį. Šio skysčio bandymai gali aptikti genu.

Ar galima sutrukdyti arba išvengti trapiojo X sindromo?

Kadangi Trakų X sindromas yra genetinis sutrikimas, jo negalima užkirsti arba išvengti.

Traukos X sindromo gydymas

Traukinio X sindromui gydyti nėra. Tačiau kai kurie gydymo būdai gali padėti sutrikimo simptomams. Tai apima fizinę, profesinę ir kalbos terapiją. Specialiojo ugdymo paslaugos gali padėti mokytis ir mokytis. Tai taip pat gali padėti elgtis.Kuo anksčiau žmogus su trapiu X sindromu gydosi, tuo geriau.

Gyvenimas su trapiu X sindromu

Gyvenimas su trapiu X sindromu yra panašus į gyvenimą su bet kokio tipo intelekto sutrikimais. Terapijos ir specialusis ugdymas yra skirtos padėti asmeniui, kuriam diagnozuotas Trapumas X sindromas, būti kuo nepriklausomam. Nepriklausomybė priklauso nuo diagnozės sunkumo. Dėl lengvų atvejų, kuo anksčiau žmogus gauna gydymą, tuo didesnės jų galimybės būti nepriklausomiems, nes jie tampa suaugę.

Klausimai, kuriuos reikia kreiptis į savo gydytoją

  • Jei vienas iš tėvų atlieka trapiojo X sindromo geną, kaip tikėtina, kad jį perduojate savo vaikui?
  • Jei turiu vieną vaiką su trapiu X sindromu, ar aš turiu didesnę riziką, kad turėsiu kitų vaikų, sergančių liga?
  • Jei pastebiu, kad vėluoja mano vaiko vystymasis, kiek laiko turėčiau laukti, kol pamatysite gydytoją?
  • Ar yra kokių nors sveikatos sutrikimų, susijusių su trapiu X sindromu (širdis, klausa, regėjimas)?

Ištekliai

Ligos kontrolės ir prevencijos centrai, faktai apie silpnąsias X sindromas

National Fragile X Foundation, trapios X sindromas

Genetikos namų žinynas, JAV nacionalinė medicinos biblioteka, Trapus X sindromas

Silpnas X sindromas
Kategorija Medicinos Klausimais: Patarimai